Es un pequeño libro que muestras todas las formas de presentación de esta condición genética multifacética con manifestaciones a nivel de piel, ojos, huesos y predisposición a la formación de tumores en el sistema nervioso central y periférico. A pesar de presentar las típicas manchas café con leche en la piel desde la infancia, no logramos descender la edad de diagnóstico: razón por la cual insistimos en la difusión de esta rara entidad. Está dirigido a todos los profesionales de la salud con interés en esta forma de facomatosis: genetistas, clínicos, oftalmólogos, traumatólogos y neurocirujanos interesados en ampliar el conocimiento de la NF1, más allá de su especialidad y para los pacientes curiosos que siempre buscan información médica sobre su padecimiento.

 

Autor:

Patricia Ciavbarelli

 

Nació en la ciudad de Buenos Aires, Argentina y realizó sus estudios primarios y secundarios en el Colegio Santa Ana de Villa Ballester. Los estudios terciarios en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

La residencia y jefatura de residentes los desarrolló en la División de Neurocirugía del Hospital de Clínicas José de San Martín, donde fue ayudante del Prof. Rogelio Driollet Laspiur y Prof. Armando Basso, de quienes obtuvo los conocimientos clínico-quirúrgicos en el manejo de los neurinomas del acústico.

Con el Prof. Basso organizaban reuniones para pacientes operados o por operarse de swhannomas vestibulares, germen inicial del actual Centro de NF.

Docente de la Universidad de Buenos Aires, en la Cátedra de Anatomía primero y actualmente en la de Neurocirugía. Finalizó su carrera de Doctorado en Neurocirugía en el año 2019 con su tesis sobre Neurofibromatosis.

Lleva más de 10 premios a lo largo de su carrera otorgados por sociedades científicas de Neurocirugía y más de 100 trabajos presentados en Congresos y algunos publicados en revistas internacionales. Varios capítulos publicados en libros de la especialidad.

En el año 2010 formó el Centro de Neurofibromatosis (CENEU) junto con la Asociación Argentina de NF y organiza las Jornadas anuales para la formación, atención y difusión de la NF. En el Centro ya fueron atendidos más de 1000 pacientes de Argentina y países limítrofes.

Forma parte del REINS y colaboró en segunda línea en la revisión de los criterios diagnósticos establecidos por la NIH (National Institutes of Health) de las distintas formas de NF, organizado por Children Tumor Foundation y participa de sus congresos anuales.

Contribuyó  en la formación del Consultorio Oncológico de NF en el Hospital Roffo, junto a la Dra. Cinat  (Jefa del área de sarcomas) y el Dr. Ignacio Ciavarelli (su sobrino), estableciendo un espacio para el manejo de los neurofibromas plexiformes y  las nuevas medicaciones por venir.

Neurofibromatosis tipo 1

$20.62 USD
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Es un pequeño libro que muestras todas las formas de presentación de esta condición genética multifacética con manifestaciones a nivel de piel, ojos, huesos y predisposición a la formación de tumores en el sistema nervioso central y periférico. A pesar de presentar las típicas manchas café con leche en la piel desde la infancia, no logramos descender la edad de diagnóstico: razón por la cual insistimos en la difusión de esta rara entidad. Está dirigido a todos los profesionales de la salud con interés en esta forma de facomatosis: genetistas, clínicos, oftalmólogos, traumatólogos y neurocirujanos interesados en ampliar el conocimiento de la NF1, más allá de su especialidad y para los pacientes curiosos que siempre buscan información médica sobre su padecimiento.

 

Autor:

Patricia Ciavbarelli

 

Nació en la ciudad de Buenos Aires, Argentina y realizó sus estudios primarios y secundarios en el Colegio Santa Ana de Villa Ballester. Los estudios terciarios en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires.

La residencia y jefatura de residentes los desarrolló en la División de Neurocirugía del Hospital de Clínicas José de San Martín, donde fue ayudante del Prof. Rogelio Driollet Laspiur y Prof. Armando Basso, de quienes obtuvo los conocimientos clínico-quirúrgicos en el manejo de los neurinomas del acústico.

Con el Prof. Basso organizaban reuniones para pacientes operados o por operarse de swhannomas vestibulares, germen inicial del actual Centro de NF.

Docente de la Universidad de Buenos Aires, en la Cátedra de Anatomía primero y actualmente en la de Neurocirugía. Finalizó su carrera de Doctorado en Neurocirugía en el año 2019 con su tesis sobre Neurofibromatosis.

Lleva más de 10 premios a lo largo de su carrera otorgados por sociedades científicas de Neurocirugía y más de 100 trabajos presentados en Congresos y algunos publicados en revistas internacionales. Varios capítulos publicados en libros de la especialidad.

En el año 2010 formó el Centro de Neurofibromatosis (CENEU) junto con la Asociación Argentina de NF y organiza las Jornadas anuales para la formación, atención y difusión de la NF. En el Centro ya fueron atendidos más de 1000 pacientes de Argentina y países limítrofes.

Forma parte del REINS y colaboró en segunda línea en la revisión de los criterios diagnósticos establecidos por la NIH (National Institutes of Health) de las distintas formas de NF, organizado por Children Tumor Foundation y participa de sus congresos anuales.

Contribuyó  en la formación del Consultorio Oncológico de NF en el Hospital Roffo, junto a la Dra. Cinat  (Jefa del área de sarcomas) y el Dr. Ignacio Ciavarelli (su sobrino), estableciendo un espacio para el manejo de los neurofibromas plexiformes y  las nuevas medicaciones por venir.